Una médica Tucumana es la esperanza de dos niñas con una rara enfermedad
El nombre específico de esta enfermedad es deficiencia completa por IRF1.
La médica tucumana interactúa con pediatras y médicos de todo el mundo, quienes le consultan sobre enfermedades genéticas poco frecuentes (EPOF) que afectan el sistema inmune, loque permite la recopilación de información clínica y muestras biológicas para poder ayudar a quienes padecen dichas dolencias. La pediatra e inmunóloga clínica del hospital de Niños, María Natalia Tahuil, a quien habían acudido en busca de ayuda los papás de la pequeña Karina.
Tras varios estudios de laboratorio seguían sin encontrar respuestas y la salud de la bebé empeoraba, presentando problemas en el hígado y en los intestinos, entre otras afecciones.
“En Argentina no se pudo identificar qué tenía; llevamos el caso a Francia y después de varios años de trabajo logramos determinar que presentaba una variante rara en el genoma, localizada en un nuevo gen llamado IRF1”, explica la doctora Bustamante.
El estudio que realizó el grupo de Bustamante con otros investigadores internacionales también se incluyó el caso de una niña de Turquía que sufre la misma enfermedad aunque la variante es otra. Lo más asombroso de esta enfermedad es que las dos niñas contrajeron numerosas veces enfermedades por varias mico bacterias. A partir de la investigación, se pudo avanzar en un mejor y más eficaz tratamiento con antibióticos para las niñas y aplicar por vía subcutánea una molécula llamada interferón-gamma. Sin embargo, en el caso de la pequeña tucumana, la enfermedad afectó mucho su crecimiento y hoy está en una situación más complicada”, detalla la especialista.
El nombre específico de esta enfermedad es deficiencia completa por IRF1. “Hasta ahora sabemos que esta nueva patología hace que la persona se vuelva muy vulnerable a sufrir infecciones por micobacterias.